Enfermedades geneticas

1. Algunas enfermedas genéticas se debe a la presencia de un alelo defectuoso.investiga y comenta acerca de albinismo y anemia falsiforme.


2. Investiga acerca de una enfermedad genética causada por la presencia de un alelo dominante

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm
3. Algunas enfermedades están presentes en genes ubicados en los cromosomas sexuales.¿que sucede en el caso del daltonismo?¿quienes padecen esta enfermedad?


4. Representa como cruza genética cada una de las enfermedades de los puntos anteriores

1)albinismo: condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes.

· Albinismo de tipo 1: causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

· Albinismo de tipo 2: defecto en el gen "P"

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm



Anemia flasiforme: Es una enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

2) la enfermedad de Huntington, se deben a los alelos dominantes,Para que una enfermedad dominante se transmita a los descendientes es necesario que al menos uno de los progenitores la padezca.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

3) Daltonismo: defecto genetico que causa dificultad en la distinción de algunos colores.supone un problema para:valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
      El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico.. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

4_Huntington:


H: normal
h: Huntington (alelo dominante)
Hh X hh
g: Hh - Hh - hh - hh
Genotipo: 50% Hh
50% hh
Fenotipo: 50% con síndrome de Huntington 50% normales


Daltonismo:



X(D)X(d) x X(d)Y
D: normal
d: recesivo daltonico

g: X(D)X(d)- X(D)Y(d)- X(d)X(d)-X(d)Y

Genotipo: mujeres: 50% X(D)X(d)
25% X(d)X(d)
varones: 25% X(d)Y
Fenotipo: mujeres: 50% portadoras
25% daltonica
varones: 25% daltonicos
25% normales
X(D) X(D): normal
X(D) X(d): mujer portadora
X(D) Y: normal
X(d) Y: varón daltonicoX(d) X(d): mujer daltonica

Albinismo:

Albino: A: normal
a: albino
Aa x Aa
g: AA - Aa - aa - Aa

Genotipo: 50% Aa
25% AA
25% aa
Fenotipo: 75% normal
25% albino

Anemia:
Anemia: N: normal
n: anémico
Nn X Nn
g: NN - Nn - nn - Nn

Genotipo: 50% Nn
25% NN
25% nn
Fenotipo: 75% normal
25% anémico